ПГД – что это такое

Многие семейные пары имеют опасение перед рождением ребенка по поводу его здоровья и отсутствия генетических отклонений, особенно если у кого-то из родственников наблюдаются такие заболевания. На данном этапе развития медицины существует целый комплекс перинатальной диагностики, который помогает определить аномалии развития у будущего ребенка. Кроме этого, существует новый метод диагностики генетических изменений на ранних этапах развития эмбриона - ПГД (предимплантационная диагностика).

Преимплантационная генетическая диагностика разработана для женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с наследственной патологией, и является альтернативой пренатальной диагностики.

ПГД: что это такое

ПГД – это предимплантационная диагностика изменений в генетическом аппарате эмбриона на раннем этапе его развития и до посадки его в полость матки. Высокая информативность метода ПГД позволяет определить более 150 генетических заболеваний, кроме того он прописан в протоколах ЭКО/ИКСИ при высоком риске развития генетического заболевания.

Проведение ПГД имеет строгие показания и не является обязательным методом диагностики при экстракорпоральном оплодотворении.

Перед ПГД проводится стимуляция овуляции, так как выполнить диагностику возможно только женщинам с достаточным количеством яйцеклеток.

Методика проведения

Как и экстракорпоральное оплодотворение, данная процедура вызывает у женщин частый вопрос о том, что это за манипуляция, для чего она необходима и каковы риски при ее проведении?

Проведение ПГД целесообразно при наличии у близких родственников или будущих родителей генетических заболеваний или их признаков. Проведение анализа требует дополнительного выяснения механизма передачи генетической патологии и вида мутации. Другими словами, на вопрос «ПГД – что это?» можно ответить, что это биопсийное исследование эмбриона на определенной стадии развития, но до его имплантации в эндометрий матки.

Биопсийное исследование возможно на следующих стадиях проведения ЭКО:

• исследование генетического материала яйцеклетки;
• биопсия морулы;
• исследование бластоцисты перед посадкой.

Способы проведения:

• метод полимеразной цепной реакции, для качественной оценки генетического материала и наличия или отсутствия мутаций в нем;
• FISH-метод – исследование клеток с помощью флуоресцентного микроскопа, который используют для количественной оценки генетического материала;
• для оценки возможности развития хромосомных заболеваний, которые передаются только по женской линии, проводят предварительное исследование яйцеклетки, а именно полярные тельца.

Недостатки FISH-метода:

• методика проведения не позволяет оценить состояние всех 24 пар хромосом, так как для нее используется лишь определенное количество зондов, которые диагностируют лишь небольшое количество хромосомных аномалий;
• качество и достоверность результата зависят от фиксации бластомеров;
• методика не исключает мозаичные заболевания;
• диагностика направлена на определенную патологию, поэтому невозможно исключение дефекта в неисследуемых участках.

Для определения моногенного заболевания, которое присутствует у родителей, используют ПГД методом ПЦР. Вначале оценивают геном родителей и определяется мутантный ген, а после проводят экстракорпоральное оплодотворение с ПГД с целью определить генетический дефект у эмбрионов.

Преимущества данного метода:

• есть возможность проведения всех видов диагностики;
• определяется уровень мозаицизма в каждом пятом случае;
• относительно дешевый метод и возможность одновременного анализирования большего количества образцов;
• метод не требует значительных временных затрат.

Недостатки метода:

• может детектировать лишь специфические хромосомные заболевания;
• большая трудоемкость в подготовительном этапе.

Показания

Главным показанием для такой диагностики является риск развития генетических пороков.

Ведь к процедуре ЭКО обращаются пары старшего возраста, то и риск генетических отклонений в материале намного выше. Кроме того, с возрастом, особенно после 35 лет, часто происходят нарушения в процессе деления половых клеток, которое сопровождается увеличением или уменьшением количества хромосом.

Если при скрининговом обследовании плода на более поздних терминах обнаруживается аномалия развития или генетическая патология, то перед женщиной и акушер-гинекологами стоит вопрос о прерывании беременности. Поэтому вывод один: проведение ПГД намного проще и не нарушает состояния здоровья женщины, в отличие от аборта.

Показанием к преимплантационной диагностике являются:

• наличие генетических заболеваний по прямой линии, даже если родители здоровы по фенотипу, но являются носителями нарушения;
• женщины старше 35 лет, а мужчины старше 39 лет;
• генетические или хромосомные патологии у родителей;
• качественные или количественные нарушения половых клеток мужчины или их повреждение в раннем возрасте;
• повторные неудачные ЭКО;
• привычное невынашивание беременности;
• наличие резус-конфликта у плода.

Для чего проводят ПГД

Проведение диагностики позволяет:

• определить эмбрионы с наличием хромосомной или генетической аномалией;
• отобрать эмбрионы с более низким шансом развития генетического заболевания, которое присутствует у родителей;
• выявить эмбрионы с генетическими аномалиями, которые не поддаются терапевтическому лечению;
• определить резус-фактор будущего ребенка, особенно важно у женщин, которые ранее рождали мертвых детей из-за резус-конфликта;
• определить пол ребенка и исключить генетические аномалии, сцепленные с полом.

В последние годы стали известны наиболее встречаемые мутации, которые приводят к мужскому бесплодию:

• мутированный ген муковисцидоза – при данном виде мутаций определяется отсутствие семявыносящих протоков, которое приводит к азооспермии;
• микроделеции У-хромосомы – приводят к нарушению сперматогенеза, вплоть до азооспермии или тяжелой олигозооспермии;
• нарушения кариотипа – синдром Клайнфелтера и другие хромосомные транслокации.

Болезни, которые диагностируются с помощью ПГД

Данный вид диагностики позволяет определить около 150 патологий, в которые также учитываются и хромосомные патологии, такие как:

• амиотрофия;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• мукополисахаридозы;
• гемофилия;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау и др.

Положительные стороны ПГД

Очень важно перед проведением этапа имплантации в протоколе ЭКО получить достоверные результаты диагностики. Но насколько обосновано проведение метода в соотношении риск-польза? Ведь будущих мам больше интересует не что это ПГД, а насколько метод безопасен для ее здоровья и здоровья будущего ребенка.

Преимуществом проведения процедуры считается:

• отбор эмбрионов с отсутствием генетического дефекта;
• низкий риск рождения ребенка с пороками развития;
• снижение риска прерывания беременности;
• высокая вероятность успешной имплантации;
• предотвращение резус-конфликта.

Минусы ПГД

Данная диагностика не может дать 100% гарантию на успешную имплантацию и отсутствие отклонений у ребенка, несмотря на свою высокую точность и информативность. Но процедура повышает шансы на успешное проведение ЭКО и рождение здорового малыша.

Сама диагностика является малотравматичной, но весьма затратной процедурой, так как материалы для ее проведения имеют высокую стоимость.

Диагностика выполняется на ранних этапах развития плода, когда клетки еще не специализировались, активно делятся и в дальнейшем могут быть замещены. Взятие биопсии не приводит к развитию врожденных пороков у эмбриона, а повреждение зародыша возможно в низком проценте случаев.

В полость матки для имплантации вводят лишь здоровые эмбрионы, и вопроса о прерывании беременности из-за генетических заболеваний не возникает.

В клинике «Центр ЭКО» г. Калининград специалисты не только ответят на вопрос о том, что это ПГД, но проведут качественную диагностику бесплодия, а также предложат варианты лечения.